RAZIONALE

La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica,

caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente

entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine

metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A (α-

GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente

globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi

cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche

e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico

e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una

enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A.

Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine

confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica

specifica e il dosaggio dell’attività dell’α-galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la

determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una

patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle

manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta.

Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare”

che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.

OBIETTIVI la giornata di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio nazionale, sono:

• favorire un aggiornamento delle “competenze e conoscenze” in tema di Malattia di Anderson-Fabry

• divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni

• stimolare le iniziative che possano portare all’individuazione di pazienti affetti misconosciuti

• favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale